常用食物中苯丙氨酸、蛋白质含量
根据表格可以计算各种食物摄入的量。
双胞胎同患甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症一例
双胞胎之大,男,2岁。因反应差、发育迟缓8个月入院。患儿于生后27 d出现呕吐、抽搐,在当地医院开始时疑诊为败血症,予抗感染治疗后症状无明显好转。查头颅...
质谱技术在小儿遗传性代谢病筛查中的应用
遗传性代谢病(inherited -bolic disorders, IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of -bolism,IEM),是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的...
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